Što je polidaktilija

Što je polidaktilija

Polidaktilija - uzrok

Polidaktilija, koje se još naziva i hiperdaktilija polidaktilizam ili višeprstos, je anomalija koja se pojavljuje kod ljudi i životinja gdje imaju veći broj prstiju na rukama ili na nogama. Također, mogu istovremeno imati veći broj prostiju na nogama i rukama. Polidaktilija se povezuje s mutacijama, koje mogu biti mutacije u samom genu, ili mutacije u cis regulacijskom elementu koji je odgovoran za izražavanje specifičnog gena. Interakcija Hoxd13 i GLI3 induciraju sinpolidaktiliju, a to je kombinacija konsolidiranih i dodatnih znamenki. Isto tako, ektopična ekspresija može izazvati proliferaciju stanica koje dostavljaju sirove materijale za proizvodnju jednog ili više novih prstiju. Također se može pojaviti i sama po sebi ili kao jedno od obilježja sindroma kongenitalnih anomalija. Kada se višeprstos pojavi sama od sebe, to je vezano uz dominantnu mutaciju u zasebnim genima, odnosno ono nije multifaktorijalno svojstvo. No, mutacija koja se nalazi u više gena može dovesti do pojave većeg broja prstiju. Uobičajeno se mutirani gen nalazi u razvojnom obrascu, a kao rezultat toga je sindrom kongenitalnih anomalija, a jedno od njegovih karakteristika je pojava više prstiju.

Polidaktilija - simptomi

Kod nekih se osoba, ili životinja, mogu pojaviti na jednoj ili na oba dvije ruke ili stopala, veći broj prstiju. Dodatni prst je obično samo komad mekanog tkiva, koji ima ili nema kosti u sebi, te se može veoma lako ukloniti. Obično se dodatni prst nalazi kod malog prsta ili kod palca, te kod pacijenta ne uzrokuje bolove ili nelagodnost. Dapače, kod osoba gdje je dodatni prst u potpunost razvijen te je vezan uz zglob, mogu ga koristiti ako dodatnu jedinicu na svojoj ruci ili stopalu, te im može poboljšati motoričku funkciju. Dodatni se prst puno češće nalazi na lakatnog strani ruke odnosno gdje se nalazi mali prst, te se vrlo rijetko nalazi na radijalnoj stranici odnosno strani gdje se nalazi palac, te se još rjeđe nalazi unutar 3 prsta između malog prsta i palca. Polidaktilija se dijeli na preaksijalnu (palac), postaksijalnu (mali prst), i središnju (prsten, srednji i kažiprst) višeprstos. Dodatni prst se najčešće pojavljuje na već postojećem prstu, te se rijetko kada pojavi iz zapešća. Polidaktilija se pojavljuje kod 2% novorođenčadi, a 10% od te brojke zahvaća ruke. Višeprstos se povezuje s 39 genetskih mutacija.

Polidaktilija - liječenje

Polidaktilija uglavnom ne uzrokuje probleme kod korištenja ruke ili stopala, no zbog socijalnijih razloga se može kirurškim putem ukloniti. Ovisno o tome o kojoj se vrsti radi, na temelju toga se procjenjuje kako će se izvesti operacija uklanjanja dodatnog prsta. Kod tipa A se mora ukloniti dodatni prst s malog prsta, a da se pritom zadrži funkcionalnost malog prsta. Kod tipa B dodatni prst kod malog prsta nema koštanu i ligamentnu strukturu kao kod tipa A, te se stoga može normalnim kirurškim putem ukloniti bez značajnih posljedica. Radikalna polidaktilija se odnosni na situaciju gdje oba dvije komponente, odnosno gdje palac i dodatni prst nemaju normalnu konstrukciju, te se treba odlučiti koji ukloniti i kako kombinirati elemente kako bi se mogla napraviti najbolji mogući kompozitni prst odnosno palac. Kod ovog zahvata se ne radi amputacija već se sačuvaju kolateralnih ligamenti, tetiva, koža i nokat kako bi se povećao palac, te se ovaj zahvat radi još u prvoj godini života. Bilhaut-Cloquetov postupak se primjenjuje kod situacije gdje su oba dva palca odnosno palac i dodatni prst hipoplastična (kao slučaj iz prošlog primjera). Ablacija s rekonstrukcijom kolateralnog ligamenta je vrsta postupak koja se primjenjuje kod situacije gdje mali prst i dodatni prst su hipoplastična.


Tagovi: