Hereditarni angioedem – uzrok, simptomi, liječenje

Hereditarni angioedem - uzrok, simptomi, liječenje

Što je Hereditarni angioedem i zašto nastaje?

Hereditarni angioedem se može opisati kao veoma rijetka i nasljedna bolest koja će se pojaviti na otprilike 1 do 10.000 ljudi. U Hrvatskoj trenutno brojimo 100-tinjak oboljelih od navedene bolesti. O kakvoj bolesti se zapravo radi? Hereditarni angioedem ili skraćeno HAE se odnosi na karakteristične i povratne otekline koje se nalaze u potkožju i sluznicama. Može zahvatiti bilo koji dio našeg tijela i najčešće ju možemo prepoznati po asimetričnim oteklinama na udovima, licu, ili angioedemom probavnog sustava, ili dišnog puta.

Sami simptomi se mogu pojavljivati već u ranom djetinjstvu ili pubertetu, veoma rijetko u kasnijoj životnoj dobi. Angioedem jednom kada krene se razvija postupno kroz par sati, i zatim se oteklina pojavljuje i traje oko 3 dana, krene se povlačiti. Uzmemo li u obzir da je bolest nasljedna, većina djece će ju naslijediti - iako se ona može i samostalno manifestirati kod određenih pojedinaca. Najnovija medicinska istraživanja pokazuju kako je u 20% slučajeva oboljelih došlo do spontane mutacije u samim genima koji će se nažalost moći prenijeti na buduće potomke.

Hereditarni angioedem uzroci i simptomi

Klinička slika navedenog stanja nam pokazuje kako su simptomi veoma slični alergijskim reakcijama. Hereditarni angioedem se često miješa sa alergijskom reakcijom, i to dovodi do neadekvatnog liječenja koje može donijet još veći problem. Lijekovi koji se koriste za liječenje alergijskih reakcija neće imati učinak, već mogu pridonijeti razvoju bolesti. Kako izgledaju simptomi? Hereditarni angioedem može donijeti sljedeće simptome: Trnce, zatezanje kože, osip koji dolazi bez svrbeža, bol, oticanje.

Kada bi trebalo posumnjati na navedenu bolest? Onda kada osoba ima ponavljajuće angioedeme, kada dolazi do ponavljajućih epizoda bolova i nadutosti, kada postoji edem grkljana. Koji su glavni uzroci nastanka ove bolesti? Najčešći okidači mogu biti: Stres, razni pregledi, trudnoća, razna primjena lijekova, - no može se pojaviti i bez specifičnog razloga. Ako osoba primijeti bilo koji od gornjih simptoma, tada je važno zatražiti liječničku pomoć. Daljnja i detaljna obrada stanja može se vršiti kod kliničkog imunologa ili drugih specijalista poput dermatologa ili određenih specijalista

Hereditarni angioedem liječenje

Kako nije riječ o alergijskoj reakciji tijela, antihistaminici neće pomoći kao terapija, već je potrebna terapija "na zahtjev". S obzirom da se u većini slučajeva radi o okidaču - stresu, pacijentima se daje kratkoročni profilaks edema. Hereditarni angioedem je još i dan danas slabo istražena bolest, i kao takva potrebno je puno truda i rada kako bi se pristupilo adekvatnom liječenju. Odgovarajuća edukacija liječnika ima veliku ulogu u pristupu i liječenju pacijenta. Liječenje navedene bolesti omogućuje oboljelima normalniji i kvalitetniji život, bez potrebne brige.

Liječenje će se najčešće odnositi na primjenu koncentrata iz inhibitora C1 koji su dobiveni iz plazme. Uz navedene inhibitore, kod profilaksa se mogu primjenjivati i antifibrinolitici i lanadelumab. Svi oboljeli će dobiti jednu terapiju koja je propisana s strane odgovarajućeg stručnjaka, i ona se nosi kući ili primjenjuje u ambulanti. Hereditarni angioedem je veoma rijetka bolest, i kao takva nažalost je dosta neistražena. Ukoliko postoji i najmanja sumnja na njen razvoj, važno je zatražiti liječničku pomoć.


Tagovi: