Trisomija 18 – uzrok, simptomi, posljedice

Trisomija 18 ili Edwardsov sindrom

Kromosomske abnormalnosti, odnosno rijetki genetski sindromi, među najčešćim su problemima velikog broja starijih trudnica. Za bolje razumijevanje ove teme treba imati na umu da ljudska stanica ima 46 kromosoma, 23 od oca i 23 od majke. Iako su kromosomske promjene rijetke, one su odgovorne za gotovo 60 različitih sindroma koji pogađaju novorođenčad. Kako su te promjene u genima, lijeka nema. Među najčešćim su Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, sindrom krhkog X kromosoma. Edwardsov sindrom, također poznat kao trisomija 18.

Prvi medicinski zapis o ovom sindromu datira iz 1960-ih. Naziv trisomija 18 potječe od postojanja dodatnog kromosoma 18, a pogađa jednu od svakih 5000 novorođenih beba. Kao i kod Downovog sindroma, dob majke jedan je od čimbenika koji pridonose njegovoj pojavi. Otprilike polovica djece rođene s ovim sinom ne preživi prvi tjedan života. Smrtnost je veća kod dječaka nego kod djevojčica. Neka djeca uspijevaju živjeti dugi niz godina, bez obzira na postojeća ograničenja i zdravstvene probleme koji su prisutni.

Trisomija 18, uzrok i simptomi

Ovo je vrlo rijedak genetski poremećaj koji utječe na razvoj fetusa. Posljedica je urođena mana, koja uzrokuje srčane probleme i mikrocefaliju, što skraćuje životni vijek novorođenčadi. Trisomija 18 je uzrokovana prisutnošću tri kopije kromosoma 18. Normalno je da postoje samo dvije kopije svakog kromosoma. Iako je češći kod žena koje zatrudne nakon 35. godine, može utjecati na trudnoću žene u bilo kojoj dobi.

Trisomija 18 uzrokuje fizičke i psihičke promjene u fetusu i novorođenčetu. Kod djece rođene s ovim sindromom prisutne su sljedeće karakteristike: paraliza lica, mala usta, rascjep nepca, mala uska glava, dugi prsti s vrlo slabo razvijenim palcem. Tu su i problemi s bubrezima, bolesti srca, mentalni invaliditet, problemi s disanjem, mala porođajna težina, ciste na mozgu, anencefalija. Ako liječnik posumnja na trisomiju 18, ultrazvuk i krvne pretrage rade se u prvom i drugom tromjesečju trudnoće. Dijagnoza se obično postavlja tijekom trudnoće nakon što liječnik utvrdi te promjene.

Trisomija 18, posljedice

Kako se provodi liječenje kada se dijagnosticira trisomija 18? Kako bi se potvrdila dijagnoza, provode se i druge pretrage kao punkcija korionskih resica. Budući da je riječ o slučajnoj genetskoj promjeni, ovaj sindrom se ne širi s roditelja na djecu. Zato je vrlo važno redovito pratiti trudnoću kako biste na vrijeme uočili potencijalne probleme. Budući da trisomija 18 nema lijeka, djeca rođena s Edwardsovim sindromom imaju kratak životni vijek.

Ne postoji lijek za Edwardsov sindrom, ali liječnik može preporučiti lijekove ili operaciju za određena životno opasna stanja bebe tijekom prvih nekoliko tjedana. Bebe s ovim sindromom vrlo su krhkog zdravlja, potrebna im je posebna njega u bolnici kako bi dobili adekvatan tretman. Komplikacije koje proizlaze iz ovog stanja ovise o pacijentu. U većini slučajeva te komplikacije nastaju zbog tjelesne i mentalne retardacije, srčanih problema, urođenih mana i malformacija bubrega. Djecu s trisomijom 18 treba liječiti prema njihovim znakovima i simptomima.