Fenilketonurija kod djece i odraslih – uzrok, simptomi, liječenje

Što je fenilketonurija

Fenilketonurija je rijetka genetska bolest u kojoj ne postoji sposobnost pravilne razgradnje aminokiseline fenilalanin. Višak koji se nakuplja u krvi i toksičan je za sve organe, a posebno za mozak. Ova bolest pogađa 1 od 10 000 ljudi i rezultat je urođenog defekta u metabolizmu aminokiselina. Fenilalanin hidroksilaza je enzim koji tijelo koristi za pretvaranje fenilalanina u tirozin. Kada ovaj enzim nedostaje, tijelo ne može razgraditi fenilalanin, zbog čega se nakuplja u tjelesnim tekućinama uzrokujući mentalnu retardaciju.

Uzrok ovog poremećaja je genetska mutacija gdje roditelji prenose defektan gen, odnosno jedan izmijenjeni gen od majke i jedan od oca, što dovodi do poremećaja. Ako jedan roditelj prenese promijenjeni gen na dijete, tada neće imati nikakve simptome, već će biti nositelj gena. Klasična fenilketonurija je, prema klasifikaciji bolesti, jedan od najtežih oblika, ne može se izliječiti, razvijaju se nepovratna oštećenja mozga i trajna intelektualna nesposobnost. Kod blaže fenilketonurije stanje bolesnika ovisi o liječenju kako bi se kontrolirao tijek bolesti. Manje teški oblik naziva se hiperfenilalaninemija, gdje beba ima previše fenilalanina u tijelu. Postoje blaži simptomi ovog oblika poremećaja, no pridržavanje posebne prehrane je obvezno kako bi se spriječile intelektualne teškoće.

Fenilketonurija - simptomi u novorođenčeta

Unatoč tome što je rijetka, fenilketonurija je metabolička bolest. Koji su simptomi fenilketonurije? Bebe s fenilketonurijom u početku su asimptomatske. No, nakon nekoliko mjeseci života, razvijaju se znakovi bolesti, a kada su razine fenilalanina visoke, tada postoji veliki rizik od neuroloških oštećenja. Novorođenčetu s fenilketonurijom nedostaje enzim potreban za razgradnju aminokiseline fenilalanin, koja je sastavnica proteina u tijelu. Budući da fenilalanin igra ulogu u proizvodnji melanina odgovornog za boju kože i kose, djeca s ovim stanjem obično imaju svjetliju boju kose, kože i očiju.

Ako se beba s klasičnom fenilketonurijom ne liječi tijekom prvih nekoliko mjeseci života, razvijaju se sljedeći simptomi: tremor, mentalna retardacija, nekoordinirani pokreti ruku i nogu, napadaji, mikrocefalija, urin i znoj slični su mirisu mišje mokraće. U većini zemalja, test se provodi na svakom novorođenčetu 72 sata nakon rođenja uzimanjem uzorka krvi kako bi se utvrdilo postoji li povećana prisutnost fenilalanina. Ako se fenilketonurija ne dijagnosticira pri rođenju i liječenje se ne započne brzo, tada ovaj poremećaj uzrokuje probleme u ponašanju i nepovratna oštećenja mozga. U nedostatku liječenja, osoba doživljava intelektualno oštećenje, promjene raspoloženja, razdražljivost, agresivnost, epilepsiju.

Ima li fenilketonurija lijeka

Fenilketonurija je bolest za koju ne postoji lijek. Ali postoje određeni tretmani koji pacijentima pružaju bolju kvalitetu života. Dijeta je jedan od načina liječenja fenilketonurije. Liječenje ove bolesti podrazumijeva eliminaciju hrane koja sadrži fenilalanin i uvođenje posebnih metaboličkih tretmana s potrebnim hranjivim tvarima kako bi se zadovoljile sve potrebe organizma i učinkovito pratila bolest. Na taj način se želi spriječiti ozbiljnija neurološka oštećenja i osigurati uvjeti za daljnji razvoj djeteta. Prema riječima stručnjaka, liječenje fenilketonurije provodi se tijekom cijelog života, što znači kontroliranu prehranu, s vrlo malom količinom proteina.

Namirnice koje treba izbjegavati su one koje su bogate fenilalaninom, a to su: mliječni proizvodi, žitarice, sve vrste mesa, jaja, riba, čokolada, kesteni, orašasti plodovi. Kod osoba s fenilketonurijom simptomi se mogu ublažiti i spriječiti daljnje komplikacije ako se pridržavaju posebne prehrane i lijekova. Može li se fenilketonurija spriječiti? Budući da se radi o genetskom stanju koje se ne može spriječiti, osobe koje planiraju imati djecu moraju uraditi poseban test kako bi se utvrdilo postoji li neispravan gen koji uzrokuje fenilketonuriju.